Лаборатория неонатального скрининга

Лаборатория неонатального скрининга

Скрининг новорождённых – это массовое обследование всех родившихся детей с помощью специальных лабораторных тестов для выявления некоторых тяжёлых наследственных болезней до появления клинических симптомов. С 1995 года лаборатория неонатального скрининга проводит обследование новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, а с 2006 года в рамках Национального проекта «Здоровье» — намуковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию.

На первом этапе скрининга на 4-5 день жизни у новорождённого перед выпиской из роддома или по месту жительства берётся несколько капель крови из пятки на бланк особой фильтровальной бумаги и отправляет в лабораторию неонатального скрининга МГК для тестирования. Лабораторное исследование помогает определить, здоров ли ребёнок или он относится к группе риска по определённым наследственным заболеваниям. В последнем случае требуется провести дополнительные лабораторные исследования для того, чтобы исключить или подтвердить наличие болезни.

Почему каждый новорождённый должен проходить скрининг? Скрининг новорождённых важен, потому что большинство тестируемых заболеваний никак не проявляются при рождении и даже в течение первых месяцев жизни. Ребёнок выглядит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Но со временем появляются необратимые симптомы болезни, такие как умственная отсталость, нарушение роста и развития, поражение лёгких, сердца, слепота и даже смерть.

Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг? У родителей, которые здоровы сами, уже имеют здоровых детей и родственников, могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определённых генетических закономерностей.

Раннее обнаружение заболевания и незамедлительно начатое лечение на доклинической стадии болезни даст возможность предотвратить развитие заболевания, или, по крайней мере, избежать многих серьёзных осложнений.

За время проведения скрининга нашей лабораторией обследовано около 650 тыс. новорожденных. Выявлено 349 детей с наследственными болезнями обмена. Охват скринингом составляет 99,5% новорождённых.

УВАЖАЕМЫЕ РОДИТЕЛИ!

Пожалуйста, проследите, чтобы у Вашего малыша была взята кровь на наследственные заболевания на 4-5-ый день после рождения!

Как можно узнать о результатах скрининга? Если результаты анализов Вашего ребёнка не имеют отклонений от нормы, то они никуда не сообщаются и не выдаются! Родители узнают о результатах тестирования своего ребёнка только в том случае, если возникнут проблемы (отклонение от нормы биохимических показателей). В этом случае участковый врач-педиатр сообщит о необходимости повторить анализ или получить консультацию врача-генетика.

Почему некоторым детям требуется повторное тестирование (ретест)? Повторное обследование проводится в случаях, если первый результат показал отклонение биохимических показателей от нормы. Это означает, что ребёнок относится к группе риска по одному из заболеваний. Ретест необходим для перепроверки первого результата скрининга. Если повторный анализ покажет нормальные результаты, то это будет означать, что первый тест был ложноположительным, и ребёнок оказался здоровым.

Если и повторный анализ окажется положительным, то это значит, что ребёнок может заболеть. Врач-генетик после подтверждения результатов скрининга вызовет семью для того, чтобы провести дополнительные методы обследования (если таковые требуются!) или сообщить о поставленном диагнозе и направить к узким специалистам, которые назначат адекватное лечение и дальше будут наблюдать ребёнка.

Что нужно делать, если ребёнку поставлен диагноз наследственного заболевания? Родители больного ребёнка должны сделать всё от них зависящее, чтобы ребёнок как можно раньше начал получать лечение и строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Обычно лечение является длительным, в течение многих лет, при этом часто возникают проблемы и трудности, например, связанные с отказом ребёнка от приёма лекарств или диетического питания. Однако родители должны понимать, что это является единственной возможностью вырастить ребёнка здоровым.

ВНИМАНИЕ! ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ВРАЧЕЙ!

При несоблюдении следующих рекомендаций лабораторное отделение МГК не гарантирует качество выполняемых анализов.

ОБРАТИТЕ ВНИМАНИЕ НА ПРАВИЛА ОФОРМЛЕНИЯ ОБРАЗЦА

На бланк записывают следующие сведения о ребёнке: ФИО матери и ФИО ребёнка, дата рождения, дата взятия крови, подробный адрес (место жительства и прописки, т.е. указать адрес, по которому можно вызвать ребёнка на приём к врачу в случае положительного анализа), ребёнок доношенный/недоношенный, срок гестации, вес ребёнка, телефон матери, название мед. учреждения и фамилия осуществившего взятие крови, дополнительные сведения о ребёнке: недоношенность, тяжелое состояние, искусственное вскармливание, перенесенное переливание крови или гемодиализ, др. Надписи на бланке должны быть выполнены ручной чётко и разборчиво.

Бланк является документом, и заполняющий отвечает за правильность взятия и достоверность указанных на бланке сведений.

Анализы крови, взятые с нарушениями, считаются непригодными для исследования, не обследуются и подлежат повторному взятию.

О взятии крови для неонатального скрининга делают специальную пометку в карте ребёнка. У детей, у которых кровь не была взята в роддоме, берут кровь в поликлинике по месту жительства.

Обо всех случаях невыполнения приказа по проведению скрининга новорожденных на наследственные заболевания будет сообщено в Министерство Здравоохранения.

 

Забор крови новорождённого

 

— Образец следует забирать на 4-й день после рождения (на 7-й день у недоношенных).

— Заштрихованная область, где рекомендуется взятие образца, является наиболее безопасной для новорожденного.

— Пятку предварительно необходимо вымыть, обработать 70% спиртом и высушить (недопустимо попадание мекония!).

 

— Прокол выполняется стерильным ланцетом (перо 0,8 мм, глубина прокола 2,0 мм). Ланцет идеален для забора крови из пятки у младенцев и из пальца у взрослых. Ультратонкое перо позволяет собрать необходимый объём крови и способствует быстрому заживлению места прокола.

— Приложите ланцет к месту прокола и нажмите на кнопку. При нажатии игла автоматически сделает прокол.

— Не прокалывать глубже чем на 2,0 мм

 

— Первую каплю убрать с помощью стерильной ватки.

— Мягко надавливать до формирования большой капли.

— Бланк пропитывают одной большой каплей крови (однократно!), не касаясь бланком пятки.

— Заполнить все кружки по контуру.

Хранение и транспортировка бланка


 

— Бланк следует высушивать при комнатной температуре в течение 2-3 часов

— Не накладывать друг на друга без защитной (пергаментной) бумаги

— Защищать от прямого попадания солнечных лучей

— Не нагревать образцы

Перед отправкой бланк проверяется на качество забора крови и правильность заполнения ответственным лицом.

Во избежание загрязнения тест-бланки укладываются в чистый конверт. Если бланков много, то они перекладываются чистой бумагой.

Транспортировка производится с соблюдением температурного режима (+2 — +8 С) в сумке-холодильнике

Доставить образцы в лабораторию строго в течение 3-х дней (не позднее 7-ого дня жизни ребёнка)!

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

Гипотиреоз

Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тяжелые: общая физическая и психическая задержка развития. В среднем на 5 тысяч новорожденных регистрируется один случай наследственного гипотиреоза, при чем чаще болеют девочки. Шансы полностью вылечить заболевание, выявленное после положительных результатов скрининга, довольно высоки, гипотиреоз можно победить. Требуется гормональная терапия.

Муковисцидоз

При этом заболевании нарушается выработка секрета в легких и пищеварительном тракте. Жидкость, выделяемая клетками, становится густой, это приводит к серьезным нарушениям функций легких, печени, поджелудочной железы. Муковисцидоз — одно из самых частых заболеваний, которое обнаруживается при скрининге, регистрируется один случай на 2-3 тысячи новорожденных. Прогноз благоприятный, если начнется своевременное лечение.

Читайте также:  Размер головы ребенка по возрасту по месяцам: нормы окружности и объема в таблице

Аденогенитальный синдром

Встречается редко, примерно один случай на 15 тысяч новорожденных. Сюда входит группа генетических заболеваний, которые спровоцированы нарушением выработки кортизола (в коре надпочечников). Каковы последствия этого заболевания? Задерживается развитие половых органов, страдают почки, сердце, сосуды. Вероятен смертельный исход, если не оказана медицинская помощь. Лечение заключается в пожизненном приеме гормональных препаратов.

Галактоземия

Причина этой болезни — дефицит фермента, который расщепляет галактазу. Это вещество поступает в организм с глюкозой, содержится в лактозе. Симптомы галактоземии проявляются постепенно, и новорожденный кажется вполне здоровым ребенком. Но уже через несколько недель может появиться рвота, потеря аппетита, отечность, белок в моче, желтуха. Галактоземия опасна своими последствиями: серьезные нарушения функций печени, снижение остроты зрения, замедленное физическое, интеллектуальное развитие. Это самое редкое заболевание, которое диагностируется при скрининге, встречается один раз на 30 тысяч новорожденных. Лечение галактоземии заключается в строгой диете, исключающей молочные продукты.

Фенилкетонурия

Редкое наследственное заболевание, которое встречается один раз на 15 тысяч новорожденных. Фенилкетонурия появляется в результате нарушения выработки фермента, который должен разрушать кислоту фенилаланина. Продукты распада фенилаланина негативно воздействуют на весь организм и накапливаются в крови. В первую очередь страдает центральная нервная система, мозг, появляются судороги. Чтобы избежать осложнения заболевания, необходима строжайшая диета, которая исключает поступление в организм фенилаланина.
В медицине насчитывается около пятисот заболеваний, связанных с нарушением метаболизма, или обмена веществ. Например, в Германии диагностируется 14 генетических заболеваний при помощи скрининга новорожденных, в США — свыше 40 болезней. В России неонатальный скрининг проводится для диагностики пяти, самых опасных патологий, которые начинают развиваться в раннем возрасте. По желанию родителей, если малыш относится к группе риска, можно расширить скрининг до 16 заболеваний.

Какие заболевания выявляет скрининговый тест

Скрининговому тесту (и вообще идее скрининга, то есть массовой однотипной проверки новорожденных) недавно исполнилось 50 лет, хотя и раньше были попытки проверять малышей на ту или иную патологию. Сейчас новорожденных проверяют в 52 странах мира.

Число патологий, которые диагностируют, разное в разных странах. Например, в Германии ищут признаки 14 врожденных заболеваний, в США – 40. В России (а вернее – в Советском Союзе) анализ на фенилкетонурию новорожденным стали делать в 1985 году, в 1993 году к нему добавился анализ на гипотиреоз.

” С 2006 года, согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» в России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.  

Это, что называется, федеральный минимум, — в Москве проверяют новорожденных на 11 заболеваний, в Свердловской области – на 16, в Приморье список расширен до 30.

Хорошо это или плохо? У медиков не существует единой позиции относительно этого вопроса. Очевидно, что нужно проверять на самые распространенные заболевания, которые без лечения быстро приводят к необратимым последствиям. Но нужно ли проверять ребенка на неизлечимые болезни? Или болезни, которые не обязательно себя проявят, или проявят спустя годы и даже десятилетия? Вопрос, над которым стоит подумать…

Как и когда проводят неонатальный скрининг

Процедура скрининга в основном проводится в роддоме: после стандартной обработки кожи (спиртом, а потом сухим тампоном) пяточку младенца прокалывают, как и в тех случаях, когда берут «кровь из пальца». Первую капельку крови убирают, а затем аккуратно сдавливают пяточку, чтобы вторая капелька крови впиталась в специальный тест-бланк. Этот бланк с высохшим пятном отправляют в специальную лабораторию.

”Ребенок, конечно, испытывает мимолетные болезненные ощущения от укола, но польза от своевременной диагностики несравнима по сравнению с этим крохотным неудобством.

Кровь для скрининга берут на четвертые сутки после рождения (у доношенных детей) и на седьмые или позже у недоношенных. Анализ делают «натощак», то есть через пару часов после кормления ребенка. Сразу после рождения брать кровь у малыша нецелесообразно, поскольку можно не увидеть проблем с обменом веществ.

” Если мама выписалась из роддома раньше, чем сделали скрининговый тест, или вообще рожала дома, то его может взять патронажная сестра, которая придет из поликлиники проведать малыша. Крайне важно, чтобы тест взяли в первые 10 дней!

Неонатальный скрининг: какие заболевания определяет, что это за заболевания, можно ли отказаться от неонатального скрининка. Фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз: почему у детей бывают врожденные заболевания, как их лечить.

Неонатальный скрининг: 5 основных заболеваний

Неонатальный скрининг: 5 основных заболеваний

В большинстве регионов России проводится неонатальный скрининг на 5 основных генетических заболеваний.

  • Фенилкетонурия — наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в данном случае фенилаланина. 

Характеризуется поражением центральной нервной системы. Единственный способ избежать тяжелых последствий — соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина уже с первой недели жизни ребенка.

  • Адреногенитальный синдром, или врожденная дисфункция коры надпочечников, — наследственная ферментопатия. Развитие болезни обусловлено дефицитом стероидных гормонов (кортизола и альдостерона) и увеличением синтеза полового гормона — тестостерона.

Проявления заболевания разнообразны: от тяжелых нарушений водно-солевого обмена и полиорганной недостаточности до неправильного развития половых органов, маскулинизации и в дальнейшем бесплодия у девочек. В качестве лечения используется заместительная гормонотерапия.

  • Врожденный гипотиреоз — неспособность щитовидной железы нормально развиваться или производить необходимое количество гормонов. 

При отсутствии должного лечения происходит задержка психомоторного и речевого развития, наступает отставание в физическом и половом развитии. Показана пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.

  • Галактоземия — нарушение углеводного обмена, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов. Эти вещества обладают токсическим действием и повреждают различные органы и ткани. 

Основная роль в лечении отводится диете с пожизненным исключением продуктов, содержащих лактозу и галактозу.

  • Муковисцидоз — наследственное заболевание, при котором поражаются железы внешней секреции, а выделяемый ими секрет при этом становится чрезмерно густым и вязким. 

Наиболее ярко болезнь проявляет себя со стороны органов дыхания — респираторная форма. Она дебютирует в раннем возрасте, проявляется частыми ОРВИ, бронхитами и пневмониями, сопровождается постоянным приступообразным кашлем с густой мокротой. В дальнейшем появляются и нарастают явления дыхательной и сердечной недостаточности.

Лечение муковисцидоза симптоматическое (единственное исключение из обязательной «пятерки» скрининга) направлено на снижение вязкости мокроты, восстановление проходимости бронхов и устранение инфекционного воспаления.

Скрининг новорожденных входит в программу ОМС и проводится бесплатно.

Когда можно узнать результат?

Проведение скрининга вызывает у многих мам и пап беспокойство, а период ожидания результата наполнен тревогой и страхом. У особенно тревожных мам даже могут начаться проблемы с лактацией. Может быть, поэтому в некоторых роддомах вообще не уведомляют мамочек, для каких именно целей берется анализ.
1. Когда можно получить результат? Анализ проводится в течение трех недель. Если результаты отрицательные (а так и бывает в большинстве случаев), никто об этом не сообщает. Но данные записывают в медицинскую карточку малыша. Если же есть положительный результат, то обязательно перезвонят из поликлиники и попросят сдать анализ повторно. Чаще всего ложные положительные анализы бывают на муковисцидоз.
2. Если повторный скрининг подтвердил предыдущий анализ? Родителей приглашают на беседу с врачом-генетиком. Он дает направления к узким специалистам, где проводится дополнительное обследование: копрограмма, ДНК-диагностика, анализ сухого пятна крови, при подозрении на муковисцидоз — потовый тест. Если после дополнительных анализов диагноз все-таки подтвержден, решается вопрос о тактике лечения малыша.
3. Можно ли проводить скрининг новорожденных на дому? Если по каким-либо причинам скрининг не проводился в роддоме или выписка была на 3 сутки, анализ делается в поликлинике по месту жительства. Некоторые мамы, комментируя ситуацию, делятся опытом: кто-то вызывал медсестру на дом, кто-то ходил в поликлинику, а к кому-то медсестра приходила сама домой и брала забор крови для скрининга. Если возникли трудности, а сроки взятия крови на скрининг поджимают, можно сделать анализ в платной лаборатории. Также можно обратиться в вышестоящие инстанции здравоохранения, которым подчинены районный роддом и поликлиника, и спросить, как действовать в сложившейся ситуации.
4. Насколько высока достоверность скрининга? Если анализ проведен в сроки, если малыш не ел за 3 часа до забора крови, достоверность анализов высока. Но диагноз никогда не устанавливается после первого положительного результата. Бывают редкие случаи, когда скрининг показывает ложные отрицательные результаты. В этом случае заболевание обнаруживается поздно, когда уже появляются симптомы.
5. Можно ли отказаться от скрининга? Да, можно. Родители берут на себя ответственность и подписывают документ, в котором отказываются проводить скрининг новорожденного. Это бумага вклеивается в карточку малыша. Медсестра или врач районной поликлиники будут звонить, приходить домой, оставлять записки с просьбой пройти скрининг до тех пор, пока не будет написан отказ родителей.
Важно знать, что патологические нарушения метаболизма могут быть не только наследственными заболеваниями. У совершенно здоровых родителей могут рождаться дети с муковисцидозом, гипотиреозом, галактоземией, фенилкетонурией, адреногенитальным синдромом. Также важно знать, что при подтверждении диагноза нельзя затягивать с лечением и пренебрегать рекомендованной диетой при фенилкетонурии или галактоземии.
Скрининг новорожденных в роддоме проводится быстро, бесплатно и безболезненно для малышей. Медицинские работники рекомендуют родителям сознательно подойти к этой диагностике, которая проводится по государственной программе и инициативе ВОЗ. К сожалению, запоздалое выявление генетических заболеваний обмена веществ приводит к необратимым последствиям, инвалидности и смертности детей.

Читайте также:  Группа крови у ребенка от родителей : таблица с резус-фактором и способы определения

Расширенный неонатальный скрининг

Современная технология диагностики — тандемная масс-спектрометрия — позволила на порядок расширить перечень наследственных заболеваний, которые можно включить в программу скрининга новорожденных: болезни обмена веществ, гемоглобинопатии, спинальная мышечная атрофия, тяжелый комбинированный иммунодефицит и другие.

В Москве с 2018 года дополнительно включены 6 заболеваний, отвечающих критериям Всемирной организации здравоохранения:

  • глутаровая ацидурия тип 1;
  • тирозинемия тип 1;
  • лейциноз;
  • метилмалоновая/пропионовая ацидурия (ацидемия);
  • недостаточность биотинидазы;
  • недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

Все эти заболевания со столь сложными названиями относят к врожденным болезням обмена веществ (ВБО) или врожденным аномалиям метаболизма.

Причина их появления — дефекты единичных генов, которые кодируют ферменты, способствующие превращению одних веществ в другие. В результате таких нарушений метаболизма происходит накопление токсических веществ, воздействующих на различные органы и ткани, и отмечается дефицит важных веществ.

25% всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребенка без должного лечения.

Неонатальный скрининг позволяет предупредить дебют опасной болезни и вовремя начать терапию.

Все ВБО контролируются путем соблюдения соответствующей диеты, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.

До внедрения технологии тандемной масс-спектрометрии в практику неонатального скрининга в Москве было проведено исследование в Свердловской области в 2012-2014 годах. Тестирование прошли более 150 тысяч новорожденных детей на 16 врожденных болезней обмена веществ. Всего было выявлено 9 больных детей, что составляет 1 случай на 1130 детей. 

Результат близок к средней по стране распространенности этих заболеваний. Исследование доказало эффективность нового метода диагностики и возможность его внедрения в другие регионы страны.

Неонатальный скрининг: прошлое и настоящее

Неонатальный скрининг сейчас — это простой, доступный и перспективный метод обследования новорожденных для выявления тяжелых наследственных заболеваний.

Его история началась в 1960-х годах в США с проведения биохимического теста на выявление фенилкетонурии. 

Затем технология распространилась во многих странах мира и стала основой для создания перечня генетических болезней, которые можно диагностировать у детей в первые дни после рождения.

Существуют определенные критерии, по которым заболевание включается в перечень для скрининга в стране:

  • четко описанные симптомы и биохимические проявления;
  • высокий риск тяжелых осложнений, приводящих к инвалидности или смерти ребенка;
  • распространенность не менее 1 случая на 10-15 тысяч новорожденных детей;
  • существование доступных методов диагностики;
  • существование готового, эффективного и зарегистрированного в стране патогенетического (направленного на причину болезни) метода лечения.

Пожалуй, последний пункт особенно важен. Ведь основная цель неонатального скрининга — не столько выявить заболевание, сколько начать вовремя лечение, чтобы обеспечить полноценную жизнь ребенку.

На сегодняшний день неонатальный скрининг проводится более чем в 50 странах мира, а перечень насчитывает более 50-60 заболеваний.

  • В нашей стране обследование грудничков на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз началось в 1980-х годах в рамках пилотного исследования в нескольких регионах.
  • В 1993 году была разработана и утверждена президентская программа «Дети России», согласно которой неонатальный скрининг вышел на федеральный уровень.
  • В 2006 году перечень наследственных заболеваний для тестирования был расширен. Добавлены: галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
  • С 2018 года, согласно приказу Департамента Здравоохранения, в роддомах Москвы проводится расширенный неонатальный скрининг на 11 наследственных заболеваний.

При домашних родах или ранней выписке из родильного дома обследование тоже проводят. И пройти его нужно обязательно, это в интересах и родителей, и малыша.

Подготовка

Что делать, если необходимо обследовать ребёнка на наследственные нарушения метаболизма? По назначению врача или самостоятельно в любом медицинском офисе Экспресс Медсервис необходимо получить набор для проведения исследования, в который входит: — карточка для взятия биоматериала (Whatman №903) с конвертиком, — конверт с инструкцией по взятию крови, Подготовка к исследованию и правила взятия крови у новорождённых Взятие образцов крови у новорождённых детей осуществляется в родовспомогательных учреждениях специально подготовленным сотрудником, а в случае ранней выписки новорождённого (до 4 дня жизни) — специально подготовленной патронажной сестрой. При обследовании новорождённых взятие пробы крови следует проводить не ранее 4-х суток у доношенных и 7-х суток у недоношенных детей. У новорождённых кровь берут из пяточки, у детей старше 3 мес – из пальца. У новорождённых от начала полного грудного или искусственного вскармливания до взятия крови должно пройти не менее 4-х суток. Взятие крови проводят через 3 часа после кормления (у новорождённых — перед очередным кормлением). Перед взятием крови у новорождённого стопу ребёнка необходимо тщательно вымыть мылом, протереть стерильным тампоном, смоченным 70% спиртом, а затем обработанное место промокнуть стерильной сухой салфеткой! Прокол делают одноразовым стерильным скарификатором на глубину 2,0 мм (зоны прокола изображены на рисунке). Первую каплю крови удаляют стерильным сухим тампоном. Мягким надавливанием на пятку способствуют накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывают специальную карточку из фильтровальной бумаги и пропитывают полностью и насквозь 5 зон, очерченных круговой линией. Пятна крови должны быть не меньше указанного на бланке размера, вид пятен должен быть одинаков с обеих сторон (рис. 3), (рис. 4). Никогда не используйте противоположную сторону фильтровальной бумаги для заполнения окружностей. После взятия крови осушите зону прокола стерильным тампоном и наклейте бактерицидный пластырь на участок прокола. Внимание! От качества взятия крови зависит точность и достоверность исследования! Специальную карточку из фильтровальной бумаги высушивают не менее 2 — 4 часов при комнатной температуре. Избегайте попадания прямых солнечных лучей! Для этого отведите внешний клапан карточки и подведите его край под противоположную поверхность фильтра (где не обозначены окружности), рис. 5. После полного высыхания капель крови переместите клапан карточки над поверхностью фильтра. Подпишите Фамилию И. О. ребёнка внизу карточки (Name) и укажите дату взятия крови (Date), рис. 6. Карточку поместите в маленький конверт и вложите его в предварительно подписанный большой конверт. Заполните направительный бланк заказа и также вложите его в большой конверт. Передайте большой конверт в ближайший медицинский офис Экспресс Медсервис (конверт не запечатывается). Сотрудник Экспресс Медсервис в вашем присутствии проверит содержимое конверта и правильность заполнения бланка заказа. Хранение и транспортировка: до и после взятия крови набор хранить при комнатной температуре в сухом месте, избегать контакта с системами отопления, избегать попадания прямых солнечных лучей, при транспортировке упаковать набор (наборы) в полиэтиленовый герметично закрывающийся пакет.

Читайте также:  Заболевания, сопровождающиеся нарушением сердечного ритма и проводимости: причины, симптомы, диагностика и методы лечения н

Остановимся немного подобнее на каждом из этих заболеваний.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжелой умственной неполноценности. На сегодняшний день, своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 2 000 – 5 000 населения.

МУКОВИСЦИДОЗ — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Проявляется нарушением функции всех органов, которые выделяют слизь, сильным сгущением секрета — в первую очередь в легких и пищеварительном тракте, что приводит к поражениям органов дыхания, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Поддается лечению. Распространенность заболевания  1 случай на 5 000-7 000 населения.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ — наследственное нарушение обмена аминокислот, в частности фенилаланина. Без специального  лечения может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы — но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать. Распространенность 1 случай на 8 000-10 000 населения.

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих обмен веществ, рост и развитие организма. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжелых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность 1 случай на 12 000- 15 000 населения.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ — заболевание, при котором диагностируется нарушение обмена углеводов, в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные продукты «неправильного» обмена, что приводит к интоксикации. Со временем, развивается тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Чтобы избежать подобных проявлений, ребенок с таким заболеванием должен начать получать специализированное питание с первых дней жизни. Распространенность 1 случай на 20 000-30 000 населения.

В рамках неонатального скрининга эти пять заболеваний включены еще и потому, что при ранней диагностике их можно вылечить, или, по крайней мере, значительно облегчить последствия и тяжесть течения процесса.

Заболевания, которые выявляют в России при помощи неонатального скрининга

Как мы уже упомянули, таких заболеваний пять. У всех этих заболеваний есть нечто общее: больные дети появляются у родителей, каждый из которых, к сожалению, имеет один дефектный ген. Вероятность, что у двух таких родителей появится больной ребенок – 25%. Обычно это становится для родителей полной неожиданностью: ведь и мама, и папа, и их родственники, и даже, порой, старшие дети совершенно здоровы!

Расскажем вкратце о каждом из заболеваний, определяемых при помощи неонатального скрининга.

Фенилкетонурия

Как проявляется это заболевание?

В организме человека неправильно усваивается аминокислота фенилаланин. Она поступает в наш организм только с пищей, и при отсутствии лечения уже через три месяца в организме ребенка могут наступить необратимые изменения: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, затем развивается глубокая умственная отсталость.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Частота заболевания – 1 из 5 (по другим данным – из 7) тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Специальное питание позволяет ребенку нормально развиваться – он ничем не будет отличаться от сверстников.

Гипотериоз

Как проявляется это заболевание?

Дефицит гормонов щитовидной железы уже с рождения проявляется вялостью, отечностью, затянувшейся желтухой. У ребенка хриплый голос, запоры, плохо заживает пупочная ранка, кожа сухая, язык увеличен. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни, но в дальнейшем развивается задержка физического и психического развития ребенка.

Возможно, заболевание пройдет само по себе в течение первого года жизни – это так называемый «транзиторный гипотиреоз». Он обычно вызван проблемами со здоровьем у беременной женщины или дефицитом йода в ее питании. Однако чаще патология развития достается ребенку вместе с дефектными генами обоих родителей.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Врожденный гипотиреоз (обычный и транзиторный) встречается у 1 из 2-3 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Своевременно подобранная гормональная терапия позволяет, при пожизненном приеме, вести совершенно обычный образ жизни.

Адреногенитальный синдром

Как проявляется заболевание?

Адреногенитальный синдром связан с патологией развития надпочечников – важных органов, производящих гормоны. Их дефицит может привести к тяжелому состоянию уже в первые месяцы жизни ребенка: из-за дефицита солей возникнет рвота, обезвоживание и, без экстренной помощи – смерть. Впрочем, столь страшным образом патология проявляется редко, иногда она может быть в первый год и вовсе незаметна у мальчиков, а вот у девочек еще при рождении неправильное строение наружных половых органов, иногда это даже мешает определить пол ребенка. В будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и бесплодию.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Заболевание встречается у одного из 5-9 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Препараты гормонов надпочечников восполнят дефицит собственных гормонов и помогут избежать потери солей и возникновения тяжелого состояния у новорожденных. Девочкам, возможно, потребуются пластические операции, чтобы наружные половые органы имели естественный вид. Даже в случае легкого течения заболевания им необходимо постоянное наблюдение у гинеколога-эндокринолога.

Муковисцидоз

Как проявляется заболевание?

Муковисцидоз – одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, к сожалению, неизлечимое и трудно корректируемое. Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего секрет желез пищеварительной и дыхательной системы становится вязким, он с трудом проходит по протокам. Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Муковисцидоз встречается у одного из 7-10 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

К сожалению, вылечить муковисцидоз нельзя, и даже полностью снять его проявления или предотвратить прогрессирование заболеванияневозможно. Но постоянное лечение существенно повышает уровень жизни больного: ребенку потребуются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия.

Галактоземия

Как проявляется заболевание?

Галактоземия – наследственное заболевание обмена веществ, в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу. Первые признаки заболевания порой появляются уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени: желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы: вялость или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны ЖКТ. Затем развивается цирроз печени, умственная отсталость и катаракта глаз.

Какова вероятность, что ребенок заболеет?

Галактоземия встречается у одного из 30-100 тысяч новорожденных.

Чем поможет ранняя диагностика болезни?

Специальное питание, не содержащее галактозу, позволяет практически полностью исключить любые проявления заболевания. Ребенок не будет ничем  отличаться от своих сверстников.

” На проведение теста уходит от 10 до 14 дней.

Источники

  • https://gdkb15.ru/index.php/laboratoriya-neonatalnogo-skrininga.html
  • https://nnmama.ru/content/malysh-do-goda/zdorovye/skrining-novorozhdennyh/
  • https://sibmama.ru/neonatalnyy-skrining.htm
  • https://MedAboutMe.ru/articles/pyatochnyy_test_obychnyy_i_rasshirennyy_neonatalnyy_skrining/
  • https://express-med-service.ru/analysis/nasledstvennye-bolezni-obmena-veshchestv-u-novorozhdyenny/skrining-novorozhdyennykh-pyatochka-analiz-spektra-aminokislot-i-atsilkarnitinov/
  • https://deti-clinica.ru/info/diagnostika/neonatalnyy-skrining-analiz-kotoryy-spasaet-zhizn/

[свернуть]
Ссылка на основную публикацию